TÉMOIGNAGE. “Mon fils est paralysé alors que les médecins auraient pu le soigner”

Dans un monde où la santé est souvent perçue à travers le prisme des avancées technologiques et des miracles médicaux, l'histoire de Stephanie Tanner-Boyer et de son jeune fils Freddie vient rappeler les limites et les lacunes de notre système de santé. Lorsque Freddie, âgé seulement de six mois, commença à montrer des signes de mobilité réduite, ces préoccupations furent initialement rejetées par les professionnels de santé comme étant de la simple paresse. Cependant, les symptômes persistèrent, et à l'âge d'un an, le diagnostic tomba : Freddie souffrait d'amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique qui aurait pu être détectée bien plus tôt par un test de dépistage néonatal simple et rapide, comme l'explique le Mirror. Cette révélation tardive a eu des conséquences dévastatrices pour Freddie et sa famille. Contrairement à son frère Louis, qui bénéficia d'un diagnostic prénatal et d'une thérapie génique préventive en raison des antécédents familiaux, Freddie a subi des dommages nerveux irréversibles. Le combat de Stephanie pour sensibiliser le public à la SMA et pour que cette maladie soit incluse dans le dépistage néonatal du NHS au Royaume-Uni souligne une réalité troublante : malgré les progrès significatifs dans le domaine médical, de nombreuses maladies traitables restent non diagnostiquées en raison de politiques de santé publique inadéquates. La lutte d'une famille contre l'amyotrophie spinale : Un appel au changement L'histoire de Freddie est une tragédie évitable. Si la SMA avait été incluse dans le test de piqûre au talon du NHS, la maladie aurait pu être diagnostiquée bien avant que 95 % des neurones moteurs inférieurs de Freddie ne meurent, causant des difficultés à manger, à bouger et à respirer. Contrairement à son frère Louis, qui, grâce à des antécédents familiaux, a été testé pour la SMA in utero et a reçu une thérapie génique préventive, Freddie a souffert de dommages nerveux irréversibles. Stephanie, infirmière de profession et résidente de Gateshead, Tyne and Wear, déplore l'inaction du système de santé. "Nous avons des traitements qui sauvent des vies et changent la vie des enfants si nous pouvons juste les diagnostiquer", dit-elle. En effet, la SMA est une maladie traitable, comme le démontre la réaction positive de Freddie aux traitements, lui permettant de rouler et de s'asseoir sans assistance, et même de propulser son propre fauteuil roulant. Cependant, malgré les progrès dans le traitement de la SMA, le Royaume-Uni n'a pas encore inclus ce test dans son dépistage néonatal, contrairement à treize pays européens, dont l'Ukraine. La National Screening Committee du Royaume-Uni a envisagé d'ajouter la SMA en 2018 et a recommandé une étude à grande échelle pour le dépistage de la SMA chez les nouveau-nés. Ce retard contraste fortement avec des pays comme l'Italie, la Russie, l'Autriche, la Pologne et le Portugal, qui testent une gamme beaucoup plus large de conditions graves dès la naissance. L'appel de Stephanie Tanner-Boyer pour une meilleure sensibilisation et un dépistage précoce de la SMA met en lumière une lacune critique dans le système de santé du Royaume-Uni. Alors que la science médicale progresse, il est essentiel que les politiques de santé publique suivent le rythme pour éviter des tragédies telles que celle de Freddie. Cette histoire soulève des questions importantes sur l'efficacité de notre système de dépistage néonatal et sur la façon dont nous pouvons mieux protéger la santé de nos enfants.